Mutações

Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. As mutações envolvem Mutações Cromossómicas (quebra ou rearranjo dos cromossomas) e Mutações Génicas.

• Mutações Génicas:

A substituição de um único nucleótido numa sequência de DNA pode alterar o código de uma sequência de bases e levar à substituição de uma sequência de bases por outra.

• Mutações de Sentido Trocado: alteram o "sentido" do filamento codificador do gene ao especificar um aminoácido diferente.

• Mutações Sem Sentido: normalmente a tradução do RNAm cessa quando um codão finalizador ( UAA, UAG e UGA) é alcançado. Uma mutação que gera um dos codões STOP é denominada mutação sem sentido.

• Mutações no Processamento do RNAm: mecanismo normal pelo qual os intrões são excisados do RNA não processado e os exões unidos para formar um RNAm maduro. Depende de determinadas sequências de nucleótidos localizadas nos sítio aceptor (intrão/exão) e no sítio doador (exão/intrão) . As mutações podem afectar as bases necessárias no sítio doador ou aceptor da emenda, interferindo na emenda normal do RNA naquele sítio ou podem envolver substituições de bases dos intrões, podendo criar sítios doadores ou aceptores alternativos que competem com os normais durante o processamento do RNA.

• Mutações cromossómicas

Resultam da exposição a produtos químicos, radiações ou de erros durante a replicação dos cromossomas.

• Delecção - perda de um segmento cromossómico em que parte do material genético é removido. Pode não ter consequências graves, ou não afectar genes activos.
• Duplicação - existência de duas cópias de uma dada região cromossómica.
• Inversão - remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição invertida.
• Translocação - troca de segmentos de DNA entre cromossomas não homólogos.