Pequenas mutações genéticas acrescem os riscos de autismo

Mutações genéticas muito raras são dez vezes mais frequentes em pessoas que sofrem de perturbações autistas do que em pessoas sãs.

"Pequenas mutações genéticas espontâneas podem acrescer muito mais os riscos de autismo do que o que se pensava até hoje, demonstra um estudo cujos resultados foram hoje publicados nos Estados Unidos.
Estas mutações genéticas muito raras são dez vezes mais frequentes em pessoas que sofrem de perturbações autistas do que em pessoas sãs, indica este estudo que surge na revista Science. Esta investigação demonstrou também que estas mutações são apenas duas vezes mais frequentes em pessoas com pelo menos dois membros autistas na família, sublinha um dos autores do estudo, Jonathan Sebat, do Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL), em Nova Iorque "O nosso estudo mostra claramente que estes pequenos defeitos da genética são frequentes no autismo e surgem em pelo menos 10 por cento dos casos, mais particularmente na forma esporádica da doença que conta para 90 por cento dos casos, acrescenta. "A compreensão do autismo esporádico vai necessitar de diferentes aproximações genéticas e de alargar os estudos a um grande número de famílias nas quais apenas um dos membros sofre de autismo", afirma Sebat. Para Thomas Insel, director do Instituto Nacional de Saúde Mental norte-americano (NIMH), "estas variações estruturais fazem aparecer um tipo de risco genético diferente daquele que era conhecido até agora, que consiste numa mudança na sequência das letras do código genético". "Esta descoberta complica a identificação dos genes responsáveis pelo autismo, uma vez que as mutações genéticas são raras e dispersadas através do genoma e podem indicar que o autismo é a expressão de várias anomalias genéticas diferentes", acrescenta o médico. Este estudo, financiado em parte pelo Instituto Nacional Americano de Saúde (NIH), do qual faz parte o NIHM, recaiu sobre amostras genéticas provenientes de 264 famílias. Estes investigadores descobriram mutações genéticas espontâneas em 14 das 195 pessoas que sofriam de diferentes sintomas de autismo comparando com os 196 sujeitos sãos. Das 14 pessoas autistas com mutações genéticas, doze eram o único membro da sua família atingido pela doenças, e os outros dois eram de famílias onde existem antecedentes de autismo."