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Friday, March 23, 2007

Cancro do útero com vacina eficaz em portuguesas

"As mulheres portuguesas são um bom modelo para um processo de vacinação contra o cancro do colo do útero. De acordo com um estudo do Instituto Português de Oncologia do Porto IPO), as variantes do papilomavírus observadas na população são as mesmas para as quais se prevê que existam vacinas já a partir do próximo ano. Por isso, defende Rui Medeiros, investigador do IPO, esta terapêutica deveria integrar o plano nacional de vacinação e ser administrada a jovens antes do início da actividade sexual.

O papilomavírus (HPV), que esteve ontem em debate numa conferência do IPO do Porto, é responsável pela quase totalidade dos casos de cancro de colo do útero e tem mais de cem estirpes. Contudo, só algumas originam cancro e a distribuição destas variantes é diferente de país para país. Conhecer os principais casos de infecção de um dado país ajuda assim a perceber qual o impacto das vacinas, que têm uma eficácia de 98 a 100%, nessa população. Dois produtos poderão estar no mercado no início do próximo ano e outras investigações para novas vacinas continuam em todo o mundo.

O estudo do IPO/Porto, coordenado por Rui Medeiros e publicado no European Journal of Cancer Prevention, mostrou uma elevada prevalência do HPV 16 em mulheres do Norte e Centro de Portugal, "o que se ajusta ao perfil das vacinas". Por isso, apresenta a recomendação de que seja efectuada uma vacinação das jovens portuguesas, o que poderá ter efeitos na "prevenção do cancro do colo do útero num número significativo de mulheres"."

Vacinas para o HIV

VACINAS PARA O HIV SÃO O ‘CAMINHO MAIS DIFÍCIL’ NA LUTA CONTRA A SIDA, AFIRMA ESPECIALISTA DOS ESTADOS UNIDOS EM SEMINÁRIO NO RJ.

Na opinião de David Watkins, da Universidade de Wisconsin-Madison (EUA), não se pode "fazer uma vacina utilizando os meios convencionais. Nós precisamos utilizar uma maneira diferente”.

A despeito dos esforços de grupos de cientistas de diversas partes do mundo no sentido de desenvolver uma vacina contra o HIV, na opinião de David Watkins, do Departamento de Patologia e Medicina Laboratorial da Universidade de Wisconsin-Madison (EUA), é pouco provável que um dia se chegue a um resultado concreto pelos caminhos até agora trilhados. “Eu estive em Amsterdam recentemente e assisti a muitas pessoas tentando fazer vacinas para o HIV e quando voltei para os EUA estava muito deprimido. Eu acho que buscar desenvolver vacinas é o caminho mais difícil (na luta contra o HIV/Aids)”, afirmou durante o Seminário Avançado sobre Patogênese em HIV/AIDS, que está sendo realizado pelo Instituto Oswaldo Cruz e que termina na sexta-feira (27/10).

O especialista explicou que, em geral, uma vacina é baseada em anticorpos – o que não é possível no caso do HIV. “Em primeiro lugar, por causa da variabilidade do vírus. É muito difícil criar um anticorpo que sirva para todos”, disse. Segundo ele, outro problema enfrentado no esforço de se desenvolver uma vacina é que não se pode utilizar uma carga atenuada do vírus, sob risco de ocorrer uma recombinação. “Nós não podemos fazer uma vacina utilizando os meios convencionais. Nós precisamos utilizar uma maneira diferente”, defendeu.

De acordo com Watkins, a maioria das vacinas inicialmente testadas estão tentando induzir resposta mediada por linfócitos T killer (células do sistema imunológico) . “Infelizmente, estudos clínicos em andamento no Kenya e Inglaterra usando vacinas de DNA e MVA não geraram resposta importante por parte das células T killer em voluntários não infectados”, lamentou.

Para o pesquisador é fundamental compreender o que nos faz ficar “de joelhos por um vírus que tem apenas nove proteínas e 3.000 aminoácidos.” Uma das explicações, segundo ele, seria sua rápida replicação com elevada taxa de mutação, sua grande plasticidade, que o faz evoluir rapidamente, constituindo um desafio para o sistema imune (escape viral).

De acordo com Watkins, outras características do vírus que o torna “tão devastador” são sua capacidade de infectar os linfócitos T CD4+, principal responsável por orquestrar a resposta imune adaptativa, e de ficar latente – escondendo-se silenciosamente em nosso próprio DNA.

Infecção aguda

Segundo o especialista, a infecção aguda do HIV, que dura de 4 a 8 semanas logo após o contágio, é caracterizada por uma síndrome conhecida como “Flu-like” (em que a pessoa apresenta febre, mialgia, dor de cabeça, mal estar, entre outros exemplos). Além disso, por volta do 14º dia de infecção, o número de cópias virais de sangue atinge um pico que, logo em seguida, se reduz e o indivíduo pode viver meses ou anos sem apresentar sintomas, período de latência clínica do vírus. “Contudo, durante esse período o vírus silenciosamente destrói o sistema imune, e pode ser transmitido para outras pessoas”, destacou.

Watkins explicou que a primeira barreira encontrada pelo vírus no organismo é a imunidade inata, ou seja, as células assassinas, cuja principal característica é eliminar qualquer célula infectada por organismos estranhos, como o HIV. “Macacos sem células assassinas desenvolvem Aids mais rapidamente do que aqueles portadores”, ressaltou.

Fonte: Agência Notisa

Sistema Imunitário

Componentes do sistema imunitário

O sistema imunitário é composto por células e substâncias solúveis. As células mais importantes do sistema imunitário são os glóbulos brancos.
Os macrófagos, neutrófilos e linfócitos são tipos diferentes de glóbulos brancos. As substâncias solúveis são moléculas que não fazem parte das células, mas que se dissolvem num líquido como o plasma. As substâncias solúveis mais importantes são os anticorpos, as proteínas do sistema do complemento e as citocinas. Algumas substâncias solúveis actuam como mensageiros para atrair e activar outras células. O complexo maior de histocompatibilidade (MHC, major histocompatibility complex) é a base do sistema imunitário e ajuda a identificar o que é próprio e o que é estranho.


Os macrófagos são grandes glóbulos brancos que ingerem micróbios, antigénios e outras substâncias. Um antigénio é qualquer substância que pode estimular uma resposta imune. As bactérias, os vírus, as proteínas, os hidratos de carbono, as células cancerosas e as toxinas podem actuar como antigénios.

O citoplasma dos macrófagos contém grânulos ou massas envoltos por uma membrana e que consistem em variadas substâncias químicas e enzimas. Estas permitem que o macrófago digira o micróbio que tiver ingerido e, em regra, o destrua.Os macrófagos não se encontram no sangue; na realidade, localizam-se em zonas estratégicas onde os órgãos do corpo contactam com a corrente sanguínea ou com o mundo exterior. Por exemplo, os macrófagos encontram-se onde os pulmões recebem o ar exterior e onde as células do fígado se ligam aos vasos sanguíneos. As células semelhantes do sangue recebem o nome de monócitos.


Como os macrófagos, os neutrófilos são grandes glóbulos brancos que absorvem micróbios e outros antigénios e possuem grânulos que contêm enzimas cuja finalidade é destruir os antigénios ingeridos. Todavia, diferentemente dos macrófagos, os neutrófilos circulam no sangue; necessitam de um estímulo específico para abandonar este e entrar nos tecidos.

Os macrófagos e os neutrófilos costumam trabalhar juntos. Os macrófagos iniciam uma resposta imunitária e enviam sinais para mobilizar os neutrófilos, com a finalidade de que se juntem a eles no sector com problemas. Quando os neutrófilos chegam, digerem os invasores e assim os destroem. A acumulação de neutrófilos e a morte e digestão dos micróbios formam o pus.


Os linfócitos, as principais células do sistema linfático, são relativamente pequenos quando comparados com os macrófagos e os neutrófilos. Ao contrário dos neutrófilos, que não vivem mais de 7 a 10 dias, os linfócitos podem viver durante anos ou décadas. A maioria dos linfócitos divide-se em três categorias principais:

* Os linfócitos B derivam de uma célula (célula mãe ou precursora) da medula óssea e amadurecem até se converterem em células plasmáticas, que segregam anticorpos.
* Os linfócitos T formam-se quando as células mães ou precursoras migram da medula óssea para o timo, uma glândula onde se dividem e amadurecem. Os linfócitos T aprendem a distinguir o próprio do estranho no timo. Os linfócitos T maduros abandonam o timo e entram no sistema linfático, onde funcionam como parte do sistema imunitário de vigilância.
  • Anticorpos
Quando são estimulados por um antigénio, os linfócitos B amadurecem até se converterem em células que formam anticorpos. Os anticorpos são proteínas que interagem com o antigénio que inicialmente estimula os linfócitos B. Os anticorpos também recebem o nome de imunoglobulinas.

Cada molécula de anticorpo tem uma parte idêntica que se liga a um antigénio específico e outra parte cuja estrutura determina a classe do anticorpo. Existem cinco classes de anticorpos: IgM, IgG, IgA, IgE e IgD.

Estrutura básica em Y dos anticorpos

Todas as moléculas dos anticorpos têm uma estrutura básica em forma de Y na qual vários elementos se unem através de estruturas químicas chamadas pontes dissulfídicas. Uma molécula de anticorpo divide-se em regiões variáveis e constantes. A região variável determina a que antigénio se unirá o anticorpo. A região constante determina a classe de anticorpo (IgG,IgM,IgD,IgE ou IgA).

Sistema do complemento:

O sistema do complemento engloba mais de 18 proteínas. Essas proteínas actuam em cadeia, isto é, uma activa a seguinte. O sistema do complemento pode ser activado por meio de duas vias diferentes. Uma delas, chamada de via alternativa, é activada por certos produtos microbianos ou antigénios. A outra via, chamada clássica, é activada por anticorpos específicos ligados aos seus antigénios (complexos imunes). O sistema do complemento destrói substâncias estranhas, directamente ou em conjunção com outros componentes do sistema imunitário.

  • Citocinas
As citocinas comportam-se como os mensageiros do sistema imunitário. São segregadas por células do sistema imunitário em resposta a uma estimulação.

As citocinas amplificam (ou estimulam) alguns aspectos do sistema imunitário e inibem (ou suprimem) outros. Foram identificadas já muitas citocinas, no entanto a lista continua a crescer.

Algumas citocinas podem ser injectadas como parte do tratamento para certas doenças. Por exemplo, o interferão alfa é eficaz no tratamento de certos cancros, como a tricoleucemia. Outra citocina, o interferão beta, pode ajudar a tratar a esclerose múltipla. Uma terceira citocina, a chamada interleucina-2, pode ser útil no tratamento do melanoma maligno e do cancro do rim, apesar de o seu uso ter efeitos adversos. Existe ainda outra citocina, chamada factor estimulante das colónias de granulócitos, que estimula a produção de neutrófilos e pode ser utilizada em doentes com cancro que têm uma pequena quantidade de neutrófilos em virtude da quimioterapia.

A imunidade e a resposta imune

O sistema imunitário configurou uma rede complexa de procedimentos que se podem dividir em duas categorias: imunidade inata (natural) e aprendida (adquirida).

Todas as pessoas nascem com imunidade inata. Os componentes do sistema imunitário que participam na imunidade inata (macrófagos, neutrófilos e sistema do complemento) reagem de forma semelhante perante todas as substâncias estranhas, e o reconhecimento dos antigénios não varia de pessoa para pessoa.

Como o seu nome indica, a imunidade aprendida é adquirida. Na altura do nascimento, o sistema imunitário de uma pessoa ainda não foi confrontado com o mundo exterior nem começou ainda a desenvolver os seus arquivos de memória. O sistema imunitário aprende a responder a cada novo antigénio com que se confronta. Como consequência, a imunidade aprendida é específica dos antigénios que a pessoa encontra ao longo da sua vida. O traço característico da imunidade específica é a capacidade de aprender, adaptar-se e recordar.

O sistema imunitário faz um registo ou memória de cada antigénio que a pessoa encontre, quer seja através dos pulmões (ao respirar), do intestino (ao comer) ou da pele. Isso é possível porque os linfócitos têm uma vida longa. Quando os linfócitos encontram um antigénio pela segunda vez, a sua resposta face a ele é enérgica, rápida e específica. Essa resposta imune específica explica porque é que não se contrai varicela ou sarampo mais do que uma vez ao longo da vida, assim como o motivo pelo qual as vacinas previnem as doenças. Por exemplo, para evitar a poliomielite, um indivíduo recebe uma vacina feita a partir de uma forma atenuada do poliovírus. Se, posteriormente, esse indivíduo for exposto ao poliovírus, o seu sistema imunitário procura nos seus arquivos de memória, encontra os «dados» desse vírus e activa rapidamente as defesas apropriadas. O resultado é que o poliovírus é eliminado por anticorpos específicos que neutralizam o vírus antes mesmo de ele ter a oportunidade de se multiplicar ou de invadir o sistema nervoso.

A imunidade inata e a imunidade aprendida não são independentes uma da outra. Cada sistema actua em relação com o outro e influi sobre ele, directa ou indirectamente, através da indução de citocinas (mensageiros). Raramente um estímulo desencadeia uma só resposta. O que faz é iniciar várias, algumas das quais podem actuar conjuntamente ou ocasionalmente competir entre si. De qualquer forma as respostas dependem sempre dos três princípios básicos do reconhecimento, da mobilização e do ataque.

  • Reconhecimento
Antes de o sistema imunitário poder responder face a um antigénio, deve ser capaz de o reconhecer. E, com efeito, pode fazê-lo através de um processo denominado de processamento de antigénios. Os macrófagos são as maiores células processadoras de antigénios, porém existem outras células, incluindo oslinfócitos B, que também o podem fazer.

As células processadoras de antigénios absorvem um antigénio e cortam-no em pequenos fragmentos. Em seguida, estes fragmentos são colocados dentro das moléculas do complexo major de histocompatibilidade e lançados para a superfície da membrana celular. A área do complexo major de histocompatibilidade que contém os fragmentos de antigénio liga-se depois (adere) a uma molécula especial da superfície do linfócito T chamada receptor da célula T. O receptor da célula T está configurado para se encaixar (como uma chave numa fechadura) na parte do complexo major de histocompatibilidade que transporta um fragmento do antigénio.

  • Mobilização
Uma vez que uma célula processadora de antigénios e um linfócito T tenham reconhecido um antigénio, uma série de factos inicia a mobilização do sistema imunitário.
Quando uma célula processadora de antigénios absorve um antigénio, liberta citocinas que actuam sobre outras células, e consequentemente as atraem para o local lesionado.

Quando os linfócitos T são estimulados através dos seus receptores de células T, produzem várias citocinas que ajudam a recrutar outros linfócitos, o que amplifica a resposta imune. As citocinas também podem activar as defesas imunitárias não específicas (inatas). Actuam consequentemente como uma ponte entre a imunidade inata e a adquirida.



  • Ataque
Grande parte dos instrumentos do sistema imunitário tem a finalidade de matar ou eliminar os micróbios invasores uma vez que tenham sido reconhecidos. Os macrófagos, os neutrófilos são capazes de eliminar muitos invasores.

O corpo não combate todos os invasores da mesma forma. Os que permanecem fora das células do corpo (organismos extracelulares) são relativamente fáceis de combater; o sistema imunitário mobiliza defesas para facilitar a sua ingestão pelos macrófagos e outras células. A maneira de o sistema imunitário levar a cabo esse procedimento depende de os invasores serem capsulados (terem uma cápsula espessa à sua volta) ou não. Os invasores que chegam ao interior das células (organismos intracelulares) e permanecem viáveis (vivos) e funcionais são combatidos de maneira completamente diferente.

Por vezes o sistema imunitário não funciona correctamente, interpreta que os tecidos do corpo são estranhos e, como consequência, ataca-os, provocando uma reacção auto-imune. As reacções auto-imunes podem ser desencadeadas de várias maneiras:

* Uma substância corporal que habitualmente fica estritamente confinada a uma área específica (e, por consequência, escondida do sistema imunitário) é libertada na circulação sanguínea. Por exemplo, o líquido do globo ocular limita-se, normalmente, às câmaras do olho. Se uma pancada no olho libertar aquele líquido para a corrente sanguínea, o sistema imunitário poderá reagir contra ele.
* Uma substância corporal normal é alterada. Por exemplo, os vírus, os medicamentos, a luz solar ou as radiações podem modificar a estrutura de uma proteína até ao ponto de a fazer parecer estranha.
* O sistema imunitário responde a uma substância estranha que tem uma aparência semelhante a uma substância natural do corpo e ataca involuntariamente tanto as substâncias do corpo como as estranhas.
* Algo funciona mal nas células que controlam a produção de anticorpos. Por exemplo, os linfócitos B cancerosos podem produzir anticorpos anormais que atacam os glóbulos vermelhos.

Os resultados de uma reacção auto-imune variam. É frequente o indivíduo ter febre. Vários tecidos podem ficar destruídos, tais como vasos sanguíneos, cartilagem e pele. Virtualmente todos os órgãos podem ser atacados pelo sistema imunitário, incluindo os rins, os pulmões, o coração e o cérebro. A inflamação e o prejuízo causado nos tecidos podem causar insuficiência renal, problemas respiratórios, funcionamento cardíaco anormal, dor, deformação, delírio e morte.

Um grande número de afecções têm, quase certamente, uma origem auto-imune, incluindo o lúpus (lúpus eritematoso sistémico), a miastenia grave, a doença de Graves, a tiroidite de Hashimoto, o pênfigo, a artrite reumatóide, a esclerodermia, a síndroma de Sjögren e a anemia perniciosa.

Mutações genéticas favorecem simbiose

"Estudo mostra que mutações genéticas favorecem relações de ajuda mútua entre bactérias de um biofilme.
Pesquisadores dinamarqueses e neozelandeses testemunharam a formação das relações de ajuda mútua numa comunidade de bactérias. Para entender como essas complexas intereções se tornam mais estáveis à medida que as relações entre as espécies evoluem, a equipe de Paul Rainey, da Universidade de Auckland (Nova Zelândia), estudou um modelo simplificado de comunidade com apenas duas espécies. Os autores relatam que, ao formar um biofilme, as bactérias Acinetobacter e Pseudomonas putida conseguem aproveitar nutrientes escassos de uma maneira muito mais eficiente do que se trabalhassem de forma isolada. A explicação para essa interação está em pequenas mutações genéticas que fazem com que uma espécie se adapte à presença da outra. No caso estudado, a Acinetobacter converte o alimento fornecido pelos pesquisadores – álcool benzílico – em um composto que a P. putida consegue aproveitar. Dessa forma, ambas as espécies podem viver com uma quantidade total de alimento menor."

Pequenas mutações genéticas acrescem os riscos de autismo

Mutações genéticas muito raras são dez vezes mais frequentes em pessoas que sofrem de perturbações autistas do que em pessoas sãs.

"Pequenas mutações genéticas espontâneas podem acrescer muito mais os riscos de autismo do que o que se pensava até hoje, demonstra um estudo cujos resultados foram hoje publicados nos Estados Unidos.
Estas mutações genéticas muito raras são dez vezes mais frequentes em pessoas que sofrem de perturbações autistas do que em pessoas sãs, indica este estudo que surge na revista Science. Esta investigação demonstrou também que estas mutações são apenas duas vezes mais frequentes em pessoas com pelo menos dois membros autistas na família, sublinha um dos autores do estudo, Jonathan Sebat, do Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL), em Nova Iorque "O nosso estudo mostra claramente que estes pequenos defeitos da genética são frequentes no autismo e surgem em pelo menos 10 por cento dos casos, mais particularmente na forma esporádica da doença que conta para 90 por cento dos casos, acrescenta. "A compreensão do autismo esporádico vai necessitar de diferentes aproximações genéticas e de alargar os estudos a um grande número de famílias nas quais apenas um dos membros sofre de autismo", afirma Sebat. Para Thomas Insel, director do Instituto Nacional de Saúde Mental norte-americano (NIMH), "estas variações estruturais fazem aparecer um tipo de risco genético diferente daquele que era conhecido até agora, que consiste numa mudança na sequência das letras do código genético". "Esta descoberta complica a identificação dos genes responsáveis pelo autismo, uma vez que as mutações genéticas são raras e dispersadas através do genoma e podem indicar que o autismo é a expressão de várias anomalias genéticas diferentes", acrescenta o médico. Este estudo, financiado em parte pelo Instituto Nacional Americano de Saúde (NIH), do qual faz parte o NIHM, recaiu sobre amostras genéticas provenientes de 264 famílias. Estes investigadores descobriram mutações genéticas espontâneas em 14 das 195 pessoas que sofriam de diferentes sintomas de autismo comparando com os 196 sujeitos sãos. Das 14 pessoas autistas com mutações genéticas, doze eram o único membro da sua família atingido pela doenças, e os outros dois eram de famílias onde existem antecedentes de autismo."

Síndrome do grito do gato


A síndrome Cri-du-chat, ou Grito de Gato é a delecção autossómica mais frequente no Homem. Estima-se que afecte um em 50 mil nascimentos e foi descrito pela primeira vez em 1963, pelo francês Lejeune, como um síndrome congénito hereditário.

Uma delecção envolve a perda visível de um cromossoma e nas crianças com Grito de Gato há uma alteração do cariótipo: uma perda parcial do braço curto do cromossoma 5.

Este síndrome tem uma particularidade: o choro do bebé é muito semelhante ao miar do gato e, por este motivo, é considerado um meio de diagnóstico da doença. Os bebés, normalmente muito pequeninos, têm uma malformação da laringe, que faz com que tenham um choro agudo e fino. Com o decorrer dos anos tende a modificar-se. O desenvolvimento anormal da laringe torna-se menos prenunciado com o aumento da idade do doente. O diagnóstico de confirmação nestes casos é realizado através de citogenética com uma análise ao sangue.

Para além do choro do recém-nascido, os doentes têm um atraso mental, microcefalia e hipertelorismo. Existem outros sinais clínicos incluídos, como a patologia cardíaca e problemas na coluna (muitas crianças desenvolvem escolioses).

Apesar da esperança média de vida ser semelhante à de qualquer ser humano, está dependente dos sinais clínicos associados. As crianças que atingem a idade adulta registam um QI abaixo de 20.

Mutações

Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. As mutações envolvem Mutações Cromossómicas (quebra ou rearranjo dos cromossomas) e Mutações Génicas.

  • Mutações Génicas:
A substituição de um único nucleótido numa sequência de DNA pode alterar o código de uma sequência de bases e levar à substituição de uma sequência de bases por outra.

  • Mutações de Sentido Trocado: alteram o "sentido" do filamento codificador do gene ao especificar um aminoácido diferente.

  • Mutações Sem Sentido: normalmente a tradução do RNAm cessa quando um codão finalizador ( UAA, UAG e UGA) é alcançado. Uma mutação que gera um dos codões STOP é denominada mutação sem sentido.
  • Mutações no Processamento do RNAm: mecanismo normal pelo qual os intrões são excisados do RNA não processado e os exões unidos para formar um RNAm maduro. Depende de determinadas sequências de nucleótidos localizadas nos sítio aceptor (intrão/exão) e no sítio doador (exão/intrão) . As mutações podem afectar as bases necessárias no sítio doador ou aceptor da emenda, interferindo na emenda normal do RNA naquele sítio ou podem envolver substituições de bases dos intrões, podendo criar sítios doadores ou aceptores alternativos que competem com os normais durante o processamento do RNA.


  • Mutações cromossómicas
Resultam da exposição a produtos químicos, radiações ou de erros durante a replicação dos cromossomas.
  • Delecção - perda de um segmento cromossómico em que parte do material genético é removido. Pode não ter consequências graves, ou não afectar genes activos.
  • Duplicação - existência de duas cópias de uma dada região cromossómica.
  • Inversão - remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição invertida.
  • Translocação - troca de segmentos de DNA entre cromossomas não homólogos.

Regulação Génica

Em cada célula apenas uma parte do seu genoma está a ser expresso, determinando as suas características.
Esse conjunto de genes que se expressa varia consoante o tipo de célula - diferenciação celular.
Afinal, como consegue o organismo ligar e desligar genes, que comandarão a síntese de mRNAs, que darão origem por fim às proteínas necessárias?? A este processo chamamos controlo da expressão génica.
  • Operão da lactose
Há muitos diferentes mecanismos de controlo da expressão génica, mesmo se considerarmos apenas a bactéria E. coli. Irá ser efectuada a análise de um deles, que tem muita aplicação em engenharia genética. Este mecanismo foi elucidado pelos franceses François Jacob e Jacques Monod, que receberam por isso o Prémio Nobel da Medicina, em 1965, juntamente com Andre Lwoff. Eles estudaram os genes que codificam as enzimas responsáveis pela degradação da lactose em E. coli. O modelo que irá ser discutido a seguir já incorpora as modificações subsequentes, fruto das contribuições de grupos de pesquisa no mundo todo, e exemplifica de forma didáctica um mecanismo que é comum a muitos outros microrganismos e observado na regulação de muitos genes.

Existem três categorias de genes: o regulador; o operador e os estruturais;
-O regulador controla o operador e este, os estruturais;
-O gene regulador produz uma proteína chamada repressor;
-O repressor liga-se ao gene operador, impedindo a ligação da RNA polimerase e portanto impedindo a transcrição dos genes estruturais que codificam as enzimas de degradação da lactose;
-Quando o indutor (no caso a lactose) é adicionada ao sistema, este liga-se ao repressor, deixando o operador, o que permitirá a ligação da RNA polimerase ao promotor e consequentemente os 3 genes estruturais serão transcritos.


  • Operão triptofano
A biossíntese de aminoácidos é um processo muito caro em termos energéticos. Por isso, quando há, por exemplo, triptofano disponível no meio de cultura, a Escherichia coli imediatamente cessa de produzir as enzimas necessárias à biossíntese do aminoácido. O processo é alcançado pela activação de um repressor solúvel que, na ausência de triptofano, é inactivo. A ativação é feita, compreensivelmente, pelo próprio triptofano que assim, estando presente, bloqueia a sua própria síntese endógena. A figura abaixo representa este processo. Quando a concentração de triptofano diminui muito, o complexo repressor-triptofano desfaz - se e o operão é ativado.

Programa discute a hereditariedade do cancro de cabeça e pescoço

"Existem diversas causas para este tipo de cancro, porém, serão ressaltadas as alterações genéticas causadas principalmente pelo consumo de álcool e tabaco. Ninguém está ileso, entretanto, é certo que pessoas que fumam e bebem demasiadamente têm chances bem maiores de ser acometidas por tumores malignos. Segundo o dr. Ricardo Antunes, os maus hábitos, como vícios e sedentarismo são os maiores responsáveis pelo grande número de casos atualmente (...). Entre os facilitadores de risco, o único que não pode ser evitado é a hereditariedade. Contudo, a dra. Cláudia alerta que “os fatores ambientais, bem como o consumo de substâncias tóxicas, são as principais causas deste mal. Isto é, são raros os casos em que a doença é transmitida por herança familiar” (...).A prevenção baseia-se em uma alimentação saudável rica em vegetais e frutas, além de acompanhamento médico assim que detectado qualquer alteração no organismo."

Hereditariedade Humana

Árvore genealógica:
Diagrama que evidencia a história da transmissão de um dado caracter ao longo de gerações.
A sua análise permite determinar se os genes envolvidos são dominantes ou recessivos e se estão localizados nos autossomas ou nos cromossomas sexuais.


Transmissão dos alelos autossómicos recessivos:
O albinismo e a fenilcetenúria são patologias causadas por alelos recessivos localizados em autossomas.
Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:
- Homens e mulheres são igualmente afectados;
- Os heterozigóticos (portadores) apresentam fenótipo normal;
- A maioria dos descendentes afectados possui pais normais;
- Dois progenitores afectados originam todos os seus descendentes com a anomalia.


Transmissão dos alelos autossómicos dominantes:
A doença de huntington é uma patologia causada por um alelo dominante localizado em autossomas.
Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:
- Homens e mulheres são igualmente afectados;
- A anomalia tende a aparecer em todas as gerações;
- Os heterozigóticos manifestam a anomalia, pelo menos um dos progenitores também a possui;
- Quando um dos progenitores apresenta a anomalia, aproximadamente metade da sua descendência pode ser afectada.


Hereditariedade autossómica ou ligada ao cromossoma X??
A distinção entre hereditariedade autossómica e ligada ao cromossoma X é óbvia, pois depende apenas da localização cromossómica do gene.

A expressão clínica de um gene anormal também depende de ele ser autossómico ou ligado ao X. Existem duas considerações, que são importantes: primeiro, os homens têm apenas um X e, portanto, são ditos hemizigotos com relação aos genes ligados ao X em vez de homozigotos ou heterozigotos. Os homens 46,XY nunca são heterozigotos para características ligadas ao X. Segundo, para compensar o complemento duplo de genes ligados ao X nas mulheres, os alelos para a maioria dos genes ligados ao X são expressos por apenas um dos dois cromossomos X em qualquer célula determinada de uma mulher (por exemplo, devido à inactivação do X), enquanto ambos os alelos da maioria dos locus autossómicos, mas não de todos, estão activos.